आपल्या शहरातील ताज्या बातम्या आणि ई-पेपर मिळवा मोफत

डाउनलोड करा

थॅलेसेमिया मेजर

8 वर्षांपूर्वी
  • कॉपी लिंक

चार प्रकारे सिंड्रोम
1) कॅरियर, 2) थॅलेसेमिया ट्रेट, 3) थॅलेसेमिया इंटरमेडिया, 4) थॅलेसेमिया मेजर

पॅथॉफिजोऑलॉजी...
बीटा ग्लोबिन चेन कमी असल्यामुळे बीन जोडीच्या अल्फा चेन जास्त होतात. त्यामुळे लाल रक्तपेशी लवकर फुटतात. जास्तीचे गॅमाचेन तयार होणे अर्भक अवस्थेनंतरही चालू राहते. यालाच आपण फीटल हिमोग्लोबिन म्हणतो. या हिमोग्लोबिनला ऑक्सिजनची जास्त ओढ असते. त्यामुळे अवयवांना ऑक्सिजनची कमतरता भासते. त्यामुळे शरीरात रक्त तयार करण्याची प्रक्रिया जोमाने सुरू होते. त्यामुळे पेशंटच्या बोनमॅरोस्पेस वाढतात. त्यामुळे वेगळा चेहरा (हिमोलिटिक फेस) फ्रंटल, परायटल, बॉसिंग, यकृताची वाढ, पित्ताशयातील खडे, स्प्लीन (पानथरी वाढणे), मोठ्या हाडांचे फ्रॅक्चर होणे, पायांवर जखमा होतात.

आजाराचे निदान
सहा ते 18 महिन्यांत रक्त कमी होणे, वाढ खुंटणे, चिडचिड, वारंवार संसर्गजन्य आजार (जंतुसंसर्ग), लिव्हर
व स्प्लीन वाढणे. रक्तवाढीची औषधी देऊनसुद्धा हिमोग्लोबिन वाढत नाही.

प्रयोगशाळा चाचणी
लोहाच्या कमतरतेच्या अ‍ॅनेमियात करावी लागते.
पेरिफेरल स्मिअर : मायक्रोसायटिक, हायपोक्रोमिक, पॉयकिलो, सायटिक, बेसोफिलिक स्पिपलिंग, फ्रॅगमेंटेड लालरक्तपेशी.
थॅलेसेमिया मेजर : फिटल हिमोग्लोबिन वाढलेले असते.

अतिरिक्त लोहाचे दुष्परिणाम...
हृदय, लिव्हर व अंतस्राव असणार्‍या ग्रंथी जसे पिट्युटरी, थायरॉइड, पॅराथायरॉइड, पॅनक्रियास, गोनॅडस याच्यावर परिणाम होतो. ज्यामुळे डायबेटीस (कधीकधी वयाच्या पाचव्या वर्षांपासून); (शॉर्ट स्टेचर) बुटकेपणा.

रक्त देण्याची पद्धत...
फक्त लाल रक्तपेशी (पॅकडसेल) या रक्तपिशवीच्या प्रकारानुसार रक्त दिले पाहिजे. रक्त दिल्यानंतर १ींू३्रङ्मल्ल कमी करण्यासाठी
1) पॅक्ड रेडसेल सेंट्रिफ्युजेशन - 70 टक्के पांढर्‍यापेशी कमी करते
2) ट्रीपल सलाइन वॉश्ड - 90-95 टक्के पांढर्‍या पेशी कमी करते
परंतु फिल्टर महाग असते. एकदाच वापरता येते. (किंमत रुपये 650)
थॅलॅसेमिक मेजर मुले दुसर्‍याच्या रक्तावर जगतात, अवलंबून असतात.

रक्त देण्याचे दुष्परिणाम...
प्लाझमामधून होणारा जंतुसंसर्ग, लोहघटकांची वाढ, अ‍ॅलोइम्युनायझेशन, ताप

लोह वाढण्याची कारणे
रक्ताची एक पिशवी 200-250 एम.जी. लोह वाढवते. आतड्यांतून होणारे लोहाचे शोषण वर्षाला 2.5 एम.जी., रक्त कमी असल्यामुळे शरीराची रक्त तयार करण्याची धडपड, शरीरातील लोह बाहेर फेकण्याची यंत्रणा नसते.
थॅल मेजर पेशंटला 10 ते 12 वेळा रक्त दिल्यावर iron chelation सुरू केले पाहिजे. रक्तातील level 1000 ng/ml पर्यंतच ठेवण्यासाठी उपचार करावा. दरवर्षी 2000 ते 4000 पेशंट अतिरिक्त लोहामुळे मृत्युमुखी पडतात.

RDFO डिसफेराल पंप - कातडीखाली रात्री 8 ते 10 तास आठवड्यातील सहा रात्री इंजेक्शन, डोस पेशंटचे वजन व लोहाचे प्रमाणावर अवलंबून.
तोटे : किंमत जास्त व दररोज सहा ते आठ तास इंजेक्शन त्यामुळे आपल्या देशात खूप कमी वापर. हा आजार होण्यासंबंधी जीन्स 1-17 टक्के (सरासरी 1.5-3 टक्के) आहेत. हा आजार 1.5 ते तीन लोकांत का होत नाही? याला कारण विविध प्रकारे Mutation झाल्यावर व दोन Thal minar पालकांचेच अपत्य Thal major होईल. आजार Autosomal Recessive Transmit राहात असल्याकारणाने दोन्ही पालक Thal Minor असल्यास प्रत्येक गर्भधारणेत 25 टक्के Thal major (कॅरियर) व 25 टक्के बाळ पूर्णत: नॉर्मल असण्याची शक्यता आहे. जळगाव जिल्ह्यात सिंधी समाज राबवत असलेला उपक्रम कौतुकास्पद व अभिनंदनास पात्र आहे. त्या समाजात सर्व विवाहेच्छुक वधू चाचणी तरुण - तरुणी आयोजित शिबिरात अथवा स्वखर्चाने करतात. डिफेरासिरॉक्स-लोहाबद्दल आकर्षण जास्त 2:1 (डिफेरासिरॉक्स : लोक), हाफ लाइफ 11-16 तास, त्यामुळे दिवसातून एकदा देऊ शकतो. स्प्लिनेक्टोमी करणे-जर वर्षाला 230 ते 250 मिली किग्रॅ रक्ताची गरज असल्यास, स्प्लिनची वाढ जास्त झाली असल्यास, हायपर स्प्लेनीझममुळे प्लेट्सलेट व लाल रक्तपेशी कमी होत असल्यास स्टेम सेल ट्रान्सप्लांटेशन-आज घडीला हीच एकमेव पद्धती थॅलेसेमिया मेजर हा आजार पूर्णत: बरा करू शकतो.

बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटेशन
पहिला बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट ई-डोनाल्ड थॉमस यांनी 1982 मध्ये दीड वर्षाच्या मुलावर त्याच्या बहिणीच बोन मॅरो घेऊन यशस्वीरीत्या केला. भारतात पहिला BMT डॉ.एस.चंडी व सहकार्‍यांनी ख्रिश्चन मेडिकल कॉलेज वैल्लोर येथे केला. जगात आजपर्यंत 1000च्या वर बोनमॅरो ट्रान्सप्लांट झालेले आहेत. त्यातील 70 ते 80 टक्के यशस्वी थॅलेसेमिया मेजर बाळ जन्माला येऊ नये हे मानसिक त्रासदायक आहे. सुदैवाने थॅल मेजर या आजाराचा आपण प्रतिबंध करू शकतो. समाजशिक्षण, सर्व लोकांची तपासणी, जेनेटिक कौन्सिलिंग, गर्भावस्थेतील निदान याद्वारे आपण प्रतिबंधात्मक उपाय करू शकतो.

विवाहपूर्व व नुकतेच विवाह झालेल्या तरुण - तरुणींचा एच.बी. इलेक्ट्रोफशेरेसिस तपासणी करावी. दोन थॅल मायनर मुला-मुलींचा विवाह होऊ नये इतकी समजदारी दाखवावी. विवाह झालेला असेल तर गर्भावस्थेतील निदान (गर्भारपणाच्या 9 ते 11 व्या आठवड्यात) करून घ्यावे. दोन्ही थॅल मायनर पालकांना 25 टक्के थॅल मेजर, 50 टक्के थॅल कॅरियर व 25 टक्के पूर्णत: नॉर्मल मूल होऊ शकते. जर एक पालक थॅल मायनर असेल तर त्यांना थॅल मेजर बाळ होणारच नाही. प्रत्येक प्रसूतीत 50 टक्के शक्यता थॅल मायनर बाळ होण्याची आहे.
० ऑटोसोमल रेसेसिव्ह (गुणसूत्र) आनुवंशिक
० हिमोग्लोबिनमधील ग्लोबिन चेन कमी प्रमाणात तयार होते.
०थॅलेसेमियात अल्फा चेन कमी प्रमाणात तयार होते (गुणसूत्र क्र. 1,2,3 व 4)
०थॅलेसेमियात बीटा चेन कमी प्रमाणात तयार होते. (गुणसूत्र नं.11 व 16)